Ik heb een broer (22 jaar) met het Coffin Lowry syndroom (...) er mensen die wet...

Ik heb een broer (22 jaar) met het Coffin Lowry syndroom. Het is echt een hele lieve jongen. Er is echter een ding wat ons zorgen baart. Hij valt erg veel. Al z'n spieren verslappen op het moment nadat hij ergens van schrikt en hij valt in een keer voor of achterover zonder zich op te vangen. Nu kunt u wel nagaan wat dit teweeg brengt. Nu komt er nog bij dat hij sinds een half jaar zich erg zenuwachtig maakt als hij denkt naar de wc te moeten. Hij hoeft dan maar iets te horen of hij schrikt en valt van z’n stoel (ook in de kerk gebeuren deze dingen bijvoorbeeld) of iets dergelijks. Het is voor ons als gezin en helemaal voor m’n ouders erg zorgwekkend, want hij verwondt zich vaak behoorlijk aan zijn hoofd (e.d.). Nu weten we niet hoe we dit aan moeten pakken omdat er in Nederland weinig over bekend is en er alleen Engelstalige informatie te vinden is, waar we niet uitkomen. Ook bij de huisarts en het ziekenhuis zijn we in het verleden niet verder gekomen. Toch wil ik graag meer weten; of  er wat aan te doen is. Zijn er mensen die weten hoe te handelen of die mij misschien van tips kunnen voorzien?

Je vraag betreft een zeldzame aangeboren aandoening namelijk het Coffin Lowry syndroom waarover weinig bekend is. Nu ken ik toevallig twee kinderen met dit syndroom. Bij dit ziektebeeld is het bekend dat er een hypotonie oftewel een zeer zwakke spierspanning is. Met name wanneer iemand schrikt, zich nerveus maakt of ook wel eens zonder oorzaak, treedt deze verslapping op.

Voor zover ik weet kun je er niets aan doen om dit te voorkomen. Als de klachten te erg worden en te vaak voorkomen is een rolstoel soms de enige manier om te voorkomen dat iemand valt en zich verwondt. Helaas bestaat er geen therapie om van deze aandoening te genezen, daar deze aangeboren is.

Er is een patiëntenvereniging die je misschien meer tips kan geven. Via de zoekmachine Google kun je wellicht in contact komen met lotgenoten.

R. Kwakernaak, arts