Ik heb een broer (22 jaar) met het Coffin Lowry syndroom (...) er mensen die wet...

A. Kwakernaak | Geen reacties | 28-02-2007| 00:00

Vraag

Ik heb een broer (22 jaar) met het Coffin Lowry syndroom. Het is echt een hele lieve jongen. Er is echter een ding wat ons zorgen baart. Hij valt erg veel. Al z'n spieren verslappen op het moment nadat hij ergens van schrikt en hij valt in een keer voor of achterover zonder zich op te vangen. Nu kunt u wel nagaan wat dit teweeg brengt. Nu komt er nog bij dat hij sinds een half jaar zich erg zenuwachtig maakt als hij denkt naar de wc te moeten. Hij hoeft dan maar iets te horen of hij schrikt en valt van z’n stoel (ook in de kerk gebeuren deze dingen bijvoorbeeld) of iets dergelijks. Het is voor ons als gezin en helemaal voor m’n ouders erg zorgwekkend, want hij verwondt zich vaak behoorlijk aan zijn hoofd (e.d.). Nu weten we niet hoe we dit aan moeten pakken omdat er in Nederland weinig over bekend is en er alleen Engelstalige informatie te vinden is, waar we niet uitkomen. Ook bij de huisarts en het ziekenhuis zijn we in het verleden niet verder gekomen. Toch wil ik graag meer weten; of  er wat aan te doen is. Zijn er mensen die weten hoe te handelen of die mij misschien van tips kunnen voorzien?


Antwoord

Je vraag betreft een zeldzame aangeboren aandoening namelijk het Coffin Lowry syndroom waarover weinig bekend is. Nu ken ik toevallig twee kinderen met dit syndroom. Bij dit ziektebeeld is het bekend dat er een hypotonie oftewel een zeer zwakke spierspanning is. Met name wanneer iemand schrikt, zich nerveus maakt of ook wel eens zonder oorzaak, treedt deze verslapping op.

Voor zover ik weet kun je er niets aan doen om dit te voorkomen. Als de klachten te erg worden en te vaak voorkomen is een rolstoel soms de enige manier om te voorkomen dat iemand valt en zich verwondt. Helaas bestaat er geen therapie om van deze aandoening te genezen, daar deze aangeboren is.

Er is een patiëntenvereniging die je misschien meer tips kan geven. Via de zoekmachine Google kun je wellicht in contact komen met lotgenoten.

R. Kwakernaak, arts

Lees meer artikelen over:

medisch
Dit artikel is beantwoord door

A. Kwakernaak

  • Geboortedatum:
    30-11-1999
  • Kerkelijke gezindte:
    Onbekend
  • Woon/standplaats:
    Moerkapelle
  • Status:
    Inactief
62 artikelen

Bijzonderheden:

huisarts


Dit panellid heeft meerdere artikelen geschreven
Geen reacties
Je kunt niet (meer) reageren op dit bericht. De reactiemogelijkheid is niet geactiveerd of de uiterste reactietermijn van 1 maand is verstreken.

Terug in de tijd

Moeite met verhuizen

Ik moet verhuizen van de ene woning naar de ander. Maar het lukt mij maar niet om een keus te maken, welke spullen mee... Daarom 'zit' ik nu in twee huizen wat huur betreft. Ik voel me nergens thuis. ...
1 reactie
28-02-2013

Melk en vaste spijze

Wat is in de Bijbel het verschil tussen melk en vaste spijze?
7 reacties
28-02-2014

Geen kinderen meer

Ik ben 35 jaar en het is beter als er geen kinderen meer bij komen. Nu denken we er aan om de pil te gaan slikken. Maar om nu 10 a 15 jaar te gaan slikken is wel heel lang. Ik denk dat het voor een pa...
Geen reacties
28-02-2014
design website door design website by Mooimerk website-ontwikkeling door webdevelopment by Accendis hosting website door hosting website by STH Automatisering